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[试管] 香港第三代试管PGD技术可以筛查哪些遗传性疾病?

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zhangdada

发表于 2018-05-09 18:43  0  97

能够顺利怀上孩子,拥有属于自己的健康聪明的试管宝宝,对于做试管的患者无疑是最美好的结局,但是有些家庭由于存在遗传性疾病的风险,担心宝宝出生会携带遗传性疾病。

甚至有些高龄要二胎的产妇,虽然也是可以自然受孕,但由于年龄较大,生育存在基因变异的风险,他们都希望通过香港第三代试管婴儿,生育健康宝宝,到底是否可以做到?又是如何做到的呢?

其实试管婴儿作为一项助孕技术,特别是香港的第三代试管婴儿技术,可以筛查基因是否携带遗传性疾病,挑选出染色体数目和结构正常的胚胎进行移植,运用这项检测,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,可保证婴儿出生缺陷率为零。

那么,哪些遗传性疾病能通过香港第三代试管婴儿进行筛查呢?

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等;

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

哪些人适合去香港做第三代试管婴儿?

1、染色体平衡易位、倒位携带者平衡易位;

2、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;

3、男性因素导致的不孕症夫妇;

4、以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇种植失败;

5、性连锁遗传病患者或携带者;

6、部分单基因遗传病患者;

7、高龄不确定受孕后是否能保证宝宝健康者。

香港第三代试管婴儿技术是一种前瞻性的产前诊断技术,可在胚胎发生最早阶段进行诊断,将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前,因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的出血、流产、感染等并发症及伦理问题,还可达到提高体外受精-胚胎移植成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。

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